| 在一般人看来，“姓氏”与“基因”是风马牛不相及的两个概念。然而，在一些科学家的眼里，两者在遗传学上却有着千丝万缕的联系。其科学根据是：人的性染色体分为X染色体和Y染色体两种。对女性而言，她们只有X染色体；而男性既有X染色体又有Y染色体。换句话说，Y染色体是男性特有的染色体。由于在一些国家，姓氏随男性代代相传，女性通常只保存一代。因此，Y染色体的遗传信息也就随姓氏代代相传。正因为如此，在研究者看来，姓氏成了Y染色体上的一个特殊遗传位点。每个姓氏相当于这个位点上的一种等位基因，其传递方式是父系遗传。姓氏与染色体遗传的这种奇妙关系，为生物遗传学提供了考古研究的科学依据。科学家称这一发现为“姓氏基因”理论。 姓氏与基因 当1985年美国斯坦福大学人类群体遗传学专家卡瓦利·斯福扎教授将他的“姓氏基因”理论带到中国时，有着五千年姓氏记录的中国人还未意识到姓氏会和基因有多大关系。那一年，斯福扎教授找到中国科学院遗传研究所，这位国际著名的群体遗传学权威提议与中国大陆科学家共同开展中国姓氏与遗传信息的研究。“洋学者”不远万里来到中国，主要是看中这里的科研资源。因为，欧洲的姓氏记录只有两三百年，日本普及姓氏也才一百多年，中国姓氏有五千多年历史，中国人几千年来有关姓氏的记录可以解开人类遗传的奥秘。从那时起，我国从事人类群体遗传学研究的科学家正式加入到这项研究中。 中国人一般都习惯地继承父亲的姓，以父系方式把姓氏传递给下一代。女子在一生内仅仅保留其父亲的姓氏，不传给下一代。因此，绝大多数的姓属于一种无性别之分、以父系方式传继的“基因”，相当于性染色体遗传的特殊基因。可以这样假设，不管是X染色体还是Y染色体，均携有“姓氏基因”，均在每代显示其姓氏的功能。惟有Y染色体具有连续传递姓氏特征的性能，而X染色体仅仅在第一代显示姓氏的性能。在多数的情况中，姓氏人口资料非常适合于大量数据统计性质的研究。可以通过各种姓氏在不同人群中分布，来探讨人群的遗传结构、不同群体间的亲缘关系、以及人群迁移等。中国人姓氏和同姓人群的分布规律的研究，有可能成为探讨中国人起源和父系遗传物质进化的一条新的重要途径和科学依据。研究者们收集了几十年来上百万份血型数据，经过计算机聚类统计分析后发现，不同人群的血样中的血型、酶、蛋白质的区域分布和人们姓氏的区域分布高度一致。这证明了中国人的姓氏分布是稳定的!这一发现，无疑说明了“姓氏基因”存在的可能，而且证明研究姓氏的遗传规律将有助于找到特殊姓氏人群的特殊遗传基因。 探幽访古 知道了姓氏与基因的关系后，科学家马上意识到它可以作为人类学研究的重要工具。“查基因可知你姓什么”就是这项技术在人类学中的应用。 中国人姓氏历经数千年，很难说每家的姓氏都是千年一脉。而查基因则可以检验人群是否同宗。我国科学家在太原市郊区就作了这样的研究，发现了很有意义的现象：某村的居民都姓张，附近一个庙里还供奉着张氏宗族的牌位。村民自称是几千年前某个名门之后。但研究人员从史书记录发现，正宗张姓应分布在河北地区。为了验证太原张姓的来源，研究人员从村民中抽取了30份血样，对Y染色体上的某一基因位点——“姓氏基因位点”作了测试，结果发现，该位点上的基因密码分布不一致。按照“姓氏基因”理论可判定，这些同姓人群应该不是一个祖先的后代，有些人是历史上中途改姓加入进来的。 从理论上说，每个人都可从基因密码上找到自己真正的祖先。如果考古学家找到古代男性遗体骨骼，从它的DNA上提取出Y染色体不同位点基因密码，那么只要找到同样基因密码的人就能认定是他的后人了。如果这位古人的墓志铭可证明他的真实姓氏身份，后人还可知其祖上原姓。但“姓氏基因”只能验证近几千年的遗传关系。由于人类早期是母系社会，要考查母系氏族时期的血缘关系，最可靠的方法还是测线粒体DNA的图谱。 对“姓”下药 “姓氏基因”的发现，为探索与疾病有关的高发易感人群的分布提供了有价值的线索，为新药特药的研制提供了“钥匙”。 早在1999年，中科院生理所的科学家就提出研究开发不同姓氏人群服用的基因型药品的设想。中科院生理所“神经和精神遗传疾病基因研究组”成立之后，对封闭地区的典型个案进行取证分析，并取得初步成果。随着研究的不断深入，前沿的生物遗传诊疗学甚至有“对姓下药”的观点。近年来，利用基因研究成果开发新药成为国际制药业的新热点，得到各国政府的极大关注和各大制药厂的慷慨投资。 今年5月中旬，在上海召开的“环境基因组学和药物遗传学国际研讨会”上对有关问题进行了研讨。中科院副院长陈竺院士提出中科院将启动药物创新体系。据悉，这是一项利用基因对疾病进行诊断和治疗的医疗革命，该体系将首先在上海市张江高科技园区进行试点。研究者指出，以往在新化学药物的研究中，有90％以上的药物因在临床前的实验中对大多数动物或部分人群效果不够理想或有毒性而遭淘汰，最终未能进入临床应用，而这些药对另一些人群很可能非常有效但却被忽略。在长期的医疗实践中也发现，同样的药物只对部分病人有疗效，对其他人不但不灵，还会产生不良的副作用。造成药物疗效差异的重要原因是药物遗传的多态性和隔离缺陷的存在。每个人遗传背景的差异，使药物进入人体后，代谢转化作用不同。我国疾病基因组研究责任专家陈竺教授在会上说，在这个领域不但存在着个体差异，还存在种族差异，很多致病基因在不同人群中有不同的表达，表明种族间遗传特点不完全一样，因而一些洋药不一定适合中国人。开发拥有独立知识产权的新药不但是进入WTO的需要，更是中国人遗传多样性的需要，这是我们科学家的责任。研究者认为，同样的病在不同患者身上反映的症状可能有极大差异，并且相同的药物对他们所起的功效也不完全一致。患同样疾病的人有不同的症状和对相同药物的反应不同，是因为各自遗传特性不一样。而作为一个相对封闭的遗传体系，每个姓氏都有雷同的基因特性。如果研究他们独特的姓氏基因，并“对姓下药”，才可能药到病除。正是从这个意义上，有研究者认为：将药物贴上“百家姓”的标签是科学的。如果在这一理论基础上，再用“基因型”加以完善，每个人得到一份属于自己的“基因型药品”将变成现实。有关专家预测，将来什么基因型的人可以用什么药，都将能够反映在一张“个人医疗基因卡”上，卡上记录有患者详细的个人基因信息，届时医生根据临床表现结合“基因图”可做出正确诊断，选用有效的药物；还可以预知疾病的发生，提醒病人如何预防疾病。当然，通过姓氏基因研发特效新药不可能一蹴而就，了解几十万种基因中每一个基因的功能，查明其与疾病的关联，确立新的诊断以及治疗方法，至少还需要一个相当长的过程。但以药物遗传学、药物基因组学合作开发新药的时代已经到来！ |
